1993 yılından itibaren 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak kutlanmaktadır. Ülkemizde de planlanan çeşitli aktivitelerle önemli bir halk sağlığı sorunu olan Hemoglobinopatilerin gündemde tutulması ve bu sayede toplumun konu ile bilinçlendirilmesi ve konuya hassasiyetin oluşturulması hedeflenmektedir.

Talasemi ve hemoglobinopatiler dünyanın önemli halk sağlığı sorunlarından birisidir. Talasemi majör,otozomal resesif geçen kalıtsal bir hastalıktır.

GENÇLER SAĞLIKLI ÇOCUKLARA SAHİP OLMAKİÇİN EVLİLİK ÖNCESİ MUTLAKA TALASEMİ / HEMOGLOBİNOPATİ TESTİNİZİ YAPTIRIN

Talasemi’nin çeşitli klinik tabloları vardır; ağır hastalık tipi olan talasemi major, semptomatik olmayan taşıyıcı tipi ve bu iki grup arasında yer alan Talasemi İntermedia’dır. Talaseminin tedavisi  pahalı  olmasına karşın önlenmesi mümkündür.  Dünya Sağlık Örgütünün yayınlarında, dünyada yaklaşık 270 milyon taşıyıcı olduğu ve her yıl yaklaşık 300.000 hasta çocuğun dünyaya geldiği bildirilmektedir. Başta KKTC, Güney Kıbrıs, Yunanistan, İtalya olmak üzere diğer Akdeniz ülkelerinde 1990 lı yıllardan beri talasemi sorunu büyük ölçüde çözülmüştür. Türkiye’de talasemi sıklığı genelinde %2.1, sahil bölgelerinde ortalama % 4.3 civarında, toplam 1.400.000 taşıyıcı olduğu tahmin edilmektedir. Türkiye’deki toplam hasta sayısı ise 4500 civarında olup. her yıl 300-400 Talasemili hasta çocuk doğmaktadır.Türkiye’de yapılan her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir.(%25,1) Akraba  evlilikleri en çok (%70) birinci dereceden evlilikler akrabalar arasından gerçekleşmektedir.Bu durum otozomal resesif hastalıkların toplumda görülme sıklığını artırmaktadır. Bu nedenle akraba evliliklerinin önlenmesi talasemi ile mücadelede de çok önemlidir.

24.10.2002 tarihinde, Kalıtsal Kan Hastalıkları Yönetmeliği yayınlanarak, bu hastalığın önlenmesinde ve tedavisi için çeşitli çalışmalar başlatılmıştır. 08.05.2003 tarihinde 10. Dünya Talasemi Gününde Mersin’de Ulusal Hemoglobinopati Önleme  projesi 33 ilde başlatılmıştır. Sağlık Bakanlığı, Ulusal Hemoglobinopati Önleme Projesinde, 2005 yılından beri Ulusal Hemoglobinopati Konseyi yerine kurulan Talasemi Federasyonu ile iş birliği yapmaktadır .

Kalıtsal kan hastalıklarından olan talasemiyle mücadelede evlilik öncesi çiftlerin Talasemi/Hemoglobinopati Testi için Aile Hekimliklerinde sağlık muayene ve kontrollerinin yapılması ve taşıyıcıların belirlenmesi de çok önemlidir.

Ülkemizde   evlilik öncesi çiftlerin sağlık kontrolleri ve gerekli testleri yapılarak kişilere danışmanlık verilmekte, genetik danışmanlık, prenatal tanı gereken çiftler ilgili merkezlere yönlendirilmektedir.Sağlık Bakanlığı kapsamında hizmet veren tüm Aile Hekimliklerinde ücretsiz taramalar yapılmakta danışmanlık verilmekte ve ihtiyaç duyulması durumunda Hastaneler ve Üniversite Hastanelerinde Hemoglobinopati Tanı ve Tarama Merkezlerimiz bulunmaktadır.

Evlilik öncesi sağlık kontrolleri ve gerekli tarama testleri ücretsiz olarak tüm ilçelerimizde Toplum Sağlığı Merkezlerinde , Ana Çocuk Sağlığı Aile Planlaması Merkezlerinde ücretsiz olarak yapılmakta , genetik – kalıtsal hastalıklar konusunda danışmanlık verilmekte , ayrıca testlerin sonuçları doğrultusunda kişilere yapmaları gereken hususlar vurgulanarak bilgilendirilmektedidir.

Talasemi önlenebilir bir hastalıktır.

Talaseminin önlenmesi için akraba evliliklerinden kaçınmalı ,

Evlilik öncesi tarama testlerini yaptırarak , sağlık kontrollerinden geçmeli , eğer çiftlerin her ikisi de Talasemi taşıyıcısı ise çocuk sahibi olmadan önce mutlaka yetkili merkezlerden genetik danışmanlık alarak doğum öncesi gebelikte gerekli testlerini yaptırmalıdırlar.

Toplumu bu konuda bilgili , duyarlı olmaya ve talaseminin önlenmesi, toplum sağlığının kalkındırılması için herkesi işbirliğine davet ediyoruz.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) nedir?

Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir. Eski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına gelmektedir, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır.

Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90’ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır. Hemoglobi’nin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve dokuorganlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcılığı ne anlama gelir?

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcıları dışarıdan sağlıklı görünülürler, hasta değillerdir fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişiler olarak adlandırılmaktadır. Antalya şehrinde taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç çift talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak öğrenmelidirler.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tipleri nelerdir?

1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)’nin belirtileri nelerdir?

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkmaktadır. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) testleri hangileridir?

Öncelikli bakılması gereken testler, hemogram ve Hemoglobin elektroforezi testleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)’den korunma yolları nelerdir?

1- Toplum eğitimi,

2- Taşıyıcıların taranması

3- Genetik danışma,

4- Doğum öncesi tanı yöntemleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tam olarak iyileştirebilir mi?

Talasemi hastalarının tek iyileşme olasılığı kemik iliği nakli ile mümkün olmaktadı.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)’li hasta evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Evet olabilmektedir. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi nasıl yapılır?

Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.

Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir. Talasemi minör’ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.

Çocuklarımız , yarınlarımız sağlıklı olsun,Ailelerimiz mutlu olsun

Adalar Toplum Sağlığı Merkezi