Belirtileri çok hissedilen ama adı bilinmeyen bir hastalık “DİSTONİ”

Distoni, genel belirtileri itibariyle hareket bozukluğu durumu olarak görülen insan vücudunda aşırı kasılmalara sebebiyet veren bir hastalıktır.

BELİRTİLERİ ÇOK HİSSEDİLEN AMA ADI BİLİNMEYEN BİR HASTALIK
“DİSTONİ”
Distoni, genel belirtileri itibariyle hareket bozukluğu durumu olarak görülen insan vücudunda aşırı kasılmalara sebebiyet veren bir hastalıktır. Hastalığın görülen ilk belirtileri arasında el yazısında bozukluk, el veya ayaklarda kramp, boynun kasılarak bir yana ya da geriye doğru gitmesi şeklinde görülmektedir. Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ali Zırh; “Beyinde hareket kontrol merkezlerinin düzgün çalışamaması sonucunda vücudun değişik bölgelerinde kas kasılmaları ortaya çıkar. Hastalık yüz, boyun, ses telleri, kol ve bacaklarda ya da yaygın yerleşimli olabilir. Distoni hastalarında görülen kas kasılmaları hastadan hastaya farklı şiddette görülür. Bulgular aynı kalabileceği gibi süratle de ilerleyebilir. Bazı hastalar yaşamlarını bağımsız yaşayabilirlerken, bazı hastaların yardımla yaşaması mümkündür” dedi.

Kişininin günlük hayatını ciddi anlamda etkileyen Distoni, hastanın sosyal ortamdan ve iş dünyasından uzaklaşmasına, yaşam kalitesinin düşmesine sebep olan bir rahatsızlık olarak nitelendirilmektedir. Zaman zaman farklı hastalıkların belirtileri ile karıştırılmakla birlikte toplum tarafından yeterli derecede bilinmemektedir. Op. Dr. Ali Zırh; “Distoniler ortaya çıkış mekanizmalarına göre Primer veya başka bir olaya ikincil (Sekonder); ya da vücutta bulundukları bölgelere göre değişik isimler alırlar. Vücutta yaygın olan formlarına “Generalize Distoni” adı verilir. Genetik faktörünün rolü %10 kadardır ama çoğu vakada neden belli değildir. Yapılan araştırmalar primer distonilerde DYT1 ve DYT6 isimli iki genin mutasyonu ile bulguların ortaya çıktığını göstermiştir” diyerek bunlara ilave olarak beyin damarı tıkanıklıklarının, doğum sırası olan travmaların, kazaların, trafik kazasını ve benzeri travmaların, anti-psikotik ve antidepresan ilaçların da distoni nedenleri arasında gösterilebileceğini ifade etmektedir.

21 YAŞ ALTI BAŞLAYAN DİSTONİLER VÜCUDUN DİĞER KISIMLARINA YAYILMA EĞİLİMİ GÖSTERİRLER…
Vücutta değişik bölgelerdeki kasılmalar ile ilerleyen bu nörolojik rahatsızlığın herhangi bir yaşta görülmesi mümkündür. Hastalığın bazı kişilerde ortalama 5-16 yaş aralığında sıklıkla el ve ayaktaki belirtilerle başlayabildiğini ve 21 yaş altı başlayan distonilerin vücudun diğer kısımlarına yayılma eğilimli olduğunu belirten Op. Dr. Ali Zırh; “Generalize distonilerde kasılmalar kısa süre içerisinde vücutta yaygın hale gelecek şekilde ilerleyebilir. Bazı erişkinlerde geç adölesan veya erişkinliğin başlangıcında ortaya çıkabilir. Bu olgularda kasılmalar genelde vücudun daha üst kısımlarından başlar. Distonik kasılmalar genelde istemli hareketler ile artar. Stres, üzüntü, yorgunluk distonik kasılmaları arttıran diğer faktörlerdir” dedi.

DİSTONİ HASTALARI HANGİ AŞAMADA BEYİN PİLİ TEDAVİSİNİ TERCİH ETMELİ?
Distoni, hastalığın ilk evrelerinde birtakım ilaçlar ve Botulinum Toksin ( Botox ) terapisi ile yönetilebilmekte veya hafifletilmektedir. Hastalık belirtilere kişiden kişiye değişiklik gösterebildiği gibi kullanılan ilaçlar da yine hastadan hastaya birtakım yan etkiler doğurabilmektedir. BOTOX adale / sinir birleşim yerinde salgılanan nörotransmitter adı verilen maddelerin sinir hücreleri arasında iletim yapmasını engelleyerek kasılmalara yararlı olabilir. Fakat botox etkisi birkaç ay sonra ortadan kalkacağından tedavinin tekrarı gerekir. İlaç ve botoks tedavisinin yetersiz kaldığı noktada kasılmaları azaltan ve hastanın eski sağlığına kavuşmasını sağlayan cerrahi yöntemler uygulanmaktadır. Op. Dr. Ali Zırh; “Önceleri aşırı kasılmaların olduğu bölgelerde sinir ya da adale kesilmesi ya da beyinde lazere benzeyen bir yöntemle lezyon cerrahisi uygulanırken günümüzde Derin Beyin Stimülasyonu (Beyin Pili) ilaçlar ve Botox ile tedavi edilemeyen Distoni hastalarında en geçerli ve yararlı yöntemdir” diyerek bu müdahale ile beyine yerleştirilen elektrotlar sayesinde verilen elektriğin hastaların vücut kasılmalarında önemli oranda başarı rolü oynadığının altını çizmektedir.

DİSTONİ HASTALARININ YAŞAMLARINDA BİR DÖNÜM NOKTASI: BEYİN PİLİ TEDAVİSİ
Distoni hastaları çoğu günlük aktivitelerini tek başına yapamazken bu durum fiziksel zorluğun yanı sıra psikolojik etkiler olarak da hasta üzerinde kendinin hissettirmektedir. Beyin pili sayesinde yardımsız kalkamayan, tek başına yürüyemeyen birçok hastanın yeniden yaşama bağlandığı açıkça görülmektedir. Beyin pili ameliyatlarının hastanın tepkilerini ölçerek daha doğru noktaya ulaşmak adına uyanık halde konuşa konuşa yapıldığını belirten Op. Dr. Ali Zırh “Beyin pili ameliyatlarında beynin içerisinde tespit edilen bölgelere iki adet elektrot yerleştiriyoruz. Göğüste cilt altına kalp pili gibi bir pil yerleştiriliyor. Cilt altından geçirilen uzatma bağlantıları ile elektrotlar pile bağlanıyor. Sonrasında bilgisayar aracılığı ile hastaya iyi gelecek frekansları ve uyan parametreleri ayarlıyoruz” dedi.
Beyin pili operasyonu sonrasındaki birkaç haftalık dönemde hastalar poliklinik kontrollerine gelmek sureti ile pil ayarlarını yaptırarak eski sağlıklı günlerine geri dönmekte ve hayata “yeniden merhaba” demektedir.
“HER ŞEYE RAĞMEN HAYATA TUTUNAN DİSTONİ HASTANIN ÖYKÜSÜ”
2005 yılında, boynunda çekmeler, dengesizlikler ve hareket bozuklukları şikayeti ile doktora başvuran Nurdan Terzi’ye Distoni teşhisi konulmuştur. Yıllar geçtikçe hastalığın seyri artmakta ve bu etkiler karşısında çevreden gelen tepkiler kendisini derinden yaralamıştır. Hayata daha fazla sarılabilmek için bir çocuk dünyaya getirmek isteyerek ve 36 yaşındayken kızı “Ege” yi kucağına almıştır. Çocuğu olduktan sonra kendisini üzüntüye boğan en önemli sebeplerden birisi hastalığı sebebiyle kızını kucağına alamamak olmaktadır ve o gün bir karar almaktadır. “Kızım büyüdüğünde beni böyle görmemeli” diyen Nurdan Hanım; 2010 yılında Op. Dr. Ali Zırh tarafından gerçekleştirilen Beyin Pili ameliyatı olmuştur. Giderek eski sağlıklı günlerine kavuşan Nurdan Hanım, hastalığı döneminde eşinden gerekli desteği göremediği için eşinden boşanma kararı alarak kızı ile ayrı bir hayat kurma yoluna gitmiştir. Hastalığı dolayısı ile işinden de ayrılmak zorunda olan Nurdan Hanım’a o günlerde ailesi sahip çıkmaktadır. 3 yıl önce iş hayatına geri dönen Nurdan Terzi, şu günlerde “tekrar çalışabilmenin, kızımı okutabilmenin, sağlıklı olabilmenin ve yeniden geleceğe yönelik hayaller kurabilmenin heyecanını yaşıyorum” dedi.