Türkiye’de her yıl doğan 200-300 bebek sınırlı yaşamak zorunda kalıyor

Hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet gerektiren fenilketonüri (PKU) hastalığı, Avrupa’da 10.000’de 1 kişiyi, Türkiye’de ise 4.500’de 1 kişiyi toplum içinde görünmez bir engelle baş başa bırakıyor.

Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, PKU ile yaşayan erişkin hastaların bakım ve tedavi sürecindeki eksikliklerin farkındalığını artırmak amacıyla PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyasını yürütüyor.Hastalara vaktinde teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa, fenilalanin yüksekliği kişinin merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabiliyor. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenmeyle ise normal gelişim göstermeleri ve tamamen sağlıklı bireyler olmaları sağlanıyor.

PKU (Fenilketonüri) hastalığı bu amaçla geliştirilmiş, her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik bir testle tespit ediliyor. Bir damla kan teşhis için yeterli oluyor. Alınan bu örneğin vakit geçirilmeden tarama merkezine gönderilmesi gerekiyor. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında, uygun diyet tedavisi ile zihinsel yetersizlik önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranma zorunluluğu var. Fenilketonüri, 2007 yılında başlayan, T.C. Sağlık Bakanlığı’nın yürüttüğü Ulusal Yenidoğan Taraması kapsamında taranan dört hastalıktan biri. Fenilketonürili bireyler tedavi edilmez ve özel diyetlerine uymazlarsa zamanla bellek ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabiliyor.

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı Yönetim Kurulu Üyesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri hastalığın ülkemizdeki insidansına dair şu bilgileri veriyor: “Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl ülkemizde 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Bu nedenle Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.”

Hastalara vaktinde teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa, fenilalanin yüksekliği kişinin merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabiliyor. Erken tanı konamadığında, ağır zihinsel yetersizliklerle karşılaşılıyor. Erken tanı konduğu durumda fenilalaninden kısıtlı beslenmeyle normal gelişim sağlanıyor. Erken dönemde başlanan tedavi, hastaların zihinsel olarak yetersiz ve bakıma gereksinimi olan bireyler yerine tamamen sağlıklı bireyler olmalarına sağlıyor.

Yetişkinlerde PKU hastalığının etkileri
Hastalık ve yarattığı etkiler bir ömür boyu sürdüğü için hastalar erişkin yaşlara da ulaşsalar düzenli takiplerinin sürmesi, en az yılda bir kez ilgili kliniklerde izlenmeleri gerekiyor.

Prof. Dr. Serap Sivri, yetişkin hastaların yaşadıkları zorluklara dair şunları söylüyor: “Hastalarda en önemli sorunların başında diyet uyumundaki güçlük gelmektedir. Belli bir yaştan sonra diyet uygulanmasındaki zorluk yaşam kalitesini düşürmekte ve toplumdan izolasyona neden olmaktadır. Gene eğitim, istihdam zorlukları, hastalığın toplum tarafından bilinmemesi nedeniyle yaşanan zorluklar, evlilik çağı gelen kızlarda çocuk edinme ile ilgili izleme zorlukları da burada sıralanabilir. Yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, hastalık için toplumsal farkındalık oluşturulması ve fenilketonürinin bir yaşam tarzı, bir beslenme değişikliği olarak algılanması yaşam kalitesini artırıcı olabilir.”

Onları görmüyor, fark etmiyoruz!
Fenilketonüri tanısı alan bireylerin, karaciğerlerinde fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, proteinin yapıtaşı olan ve fenilalanin (Phe) adı verilen amino asidi parçalayamıyor ve bu sebeple protein içeren yiyecekleri tüketemiyorlar (örn; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kuru baklagil). Bu besinlerin tüketilmesi durumunda vücutta kan fenilalanin (Phe) düzeyi yükseliyor ve vücut doku ve sıvılarında birikim meydana geliyor. Bu durum, nörotransmitterlerin (beyinde uyarıları ileten moleküller) dengesinin bozulmasına ve hatta doğrudan beynin zedelenmesine neden oluyor. Fenilketonürili bireyler zamanla bellek ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabiliyor.

Prof. Dr. Serap Sivri, “Okullarda, iş yerlerinde hastalara uygun menülerin oluşturulması, düşük proteinli ürünlerin ulaşılabilir ve ödenebilir şekilde satışa sunulması, restoran menülerinde okul kantinlerinde ve marketlerde düşük proteinli ürünlere yer verilmesi beslenme tedavisini kolaylaştıracaktır. Toplumsal farkındalığın artması ve farklı beslenme biçimlerine saygı duyulması hastaların cesaretlerini arttıracak ve diyete uyumu kolaylaştıracaktır” diyor.

Gizli hastaların “düşük protein” mecburiyeti
Fenilketonüri hastalarının, proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve tüketilmemesi gereken diğer besinlerle yapılmış besinleri tüketmemesi gerekiyor. Hastalar büyüme ve vücut işlevleri için gereken proteini fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımından sağlıyor. Enerji gereksinimlerinin büyük bir kısmını ise düşük proteinli un, süt gibi özel üretilmiş besinlerden karşılıyor. Sebze ve meyve tüketimlerinin bile sınırlı olması gerekiyor.

8,5 aylıkken tesadüfen tanı konan 38 yaşındaki PKU’lu EmreAybakış yaşadıklarını şöyle anlatıyor: “Sekiz buçuk aylıkken değil de on beş günlükken hastalığıma teşhis konsaydı belki şimdi daha farklı olabilirdi. Yasaklarımı biliyorum; yasakların dışına çıkarsan başıma geleceklerin de farkındayım. Diyete uygun bir şekilde yaşıyorum, kan değerlerim gayet normal çıkıyor. PKU’lu çocuklara şöyle bir mesajım var: Diyette kaçak yaparsak ya da ilaçlarımızı düzenli almazsak algılama güçlüğü çekeriz. Örneğin ben uzun süre ilacı içmediğimde, bir defasında yolda yuvardım; saçlarım, kaşlarım, kirpiklerim limon kabuğu renginde sarı oluyor. İnsanlar bize bir şey söylediği zaman anlıyor gibi bakıyorum ama diyetin dışına çıkılırsa algılama güçlüğü oluyor.”

21 yaşındaki üniversite öğrencisi PKU’lu Enver Cemre Turgut ise, “Toplumdan tek beklentim biraz anlayışlı olmaları, bu konuda bize biraz daha saygılı davranmaları. PKU’lu bireylere; doktor kontrolüne yılda en az 2-3 kere gitmelerini, bu durumu hastalık olarak görmemelerini, özel bir diyetleri olduğunu düşünerek bu durumu hiç kimseden saklamamalarını söylemek isterim. Özgür bir şekilde düşük proteinli yiyeceklerinizi yiyin ve diğer arkadaşlarınızla birlikte sosyal yaşamınızı güçlendirin.”

Üniversiteden yeni mezun olan 22 yaşındaki PKU’lu Sevde Kılınç ise sınırsız yaşama özleminden söz ederek şöyle diyor: “Toplumdan bakış açılarını biraz değiştirmelerini, farklı şekilde beslenen insanların hayatlarına da saygı duymalarını bekliyoruz. Eğer bize karşı, bizlerin yaşamına karşı daha saygılı olurlarsa her şey çok daha güzel olur. PKU’lu birey olarak düşük proteinli diyetime dikkat etmezsem beni zihinsel olarak çok etkiliyor, bütün algım düşüyor, neredeyse hiçbir şey anlayamayacak hale geliyorum. Biraz sinir ve stres yapıyor. Nörolojik olarak etkilediği için baş ağrısı, bazen ellerde titreme ile bizleri çok zorluyor” diye belirtti.

Sınırsız Yaşa Kampanyası
Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, nadir bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla PKU Live Unlimited (PKU ile Sınırsız Yaşa) kampanyasını başlattı. Eşzamanlı olarak Fransa, İtalya, İspanya, İsveç, Almanya ve Türkiye’de yürütülen PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyası kapsamında, sağlık hizmetlerindeki iyileştirmelerin acilen yapılmasını vurgulamak için fenilketonürinin hastaların hayatını nasıl etkilediğine dikkat çeken bir anket yapıldı. 532 katılımcıyla yapılan Dönüm Noktaları Anketi, gizli bir hastalıkla yaşamanın yükünü gözler önüne serdi. Haziran 2020’deki Uluslararası PKU Günü’ne kadar devam edecek olan kampanyanın detaylarına https://liveunlimitedpku.com/tr adresinden ulaşılabilir.

Türkiye’deki fenilketonürili (PKU) hastalarının dahil olduğu anket sonucunda ortaya çıkan önemli bulgular ise şöyle:Fenilketonüri hastalığı kontrol altında tutulamadığında anksiyete (kaygılanma), depresyon, ruh halinde değişimler ve konsantrasyon bozuklukları gibi belirtiler görülebiliyor. Fenilketonürili hastaların yüzde 26’sı bir sınav esnasında dikkat dağınıklığı sorunu yaşayacaklarından endişelenirken, yüzde 26’sı bazı bilgileri hatırlamakta zorlandıklarını belirtiyor.Fenilketonürili hastaların yaşadığı bir diğer zorluk ise sağlık sisteminde yeterince yer almamaları ya da semptomlarının yeterince bilinmemesi. Örneğin fenilketonürili kişilerin yüzde 33’ü doktora gittiklerinde semptomlarını düzgün bir şekilde açıklayamayacaklarından endişeleniyorlar.  Yüzde 27’si ise gittikleri doktorun sağlık sorunları hakkında bir bilgiye sahip olmayabileceğini düşünerek stres oluyorlar.PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, derneğin, fenilketonüri konusunda farkındalığın artması ve fenilketonürili hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalıştığına değinerek, “PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyamızın bir parçası olan 6 hasta derneği olarak vurgulamak istediğimiz nokta, hayat boyu kontrol ve otokontrol gerektiren bu hastalığın yalnızca çocukluk çağı hastalığı olmadığı. Bu hastalıkla yaşamak zorunda olan yetişkinler, uymak zorunda oldukları özel diyetlerin yanı sıra yine hayat boyu sürmesi gereken ciddi protein hesapları ve doktor kontrolü gibi süreçler yaşıyor. Besin engelliği görünmez bir engellilik. Dileğimiz, fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, tedavilere ulaşmaları ve hak ettikleri sosyal hayata sahip olmaları” diyor.