Yenidoğan Taramaları 1/7 Haziran Fenilketonuri Haftası

Fenilketonüri Hakkında Bilgi Sahibi Olmak İçin Aile Hekiminize Danışabilirsiniz
Teşhis için bebeginizden alınacak iki damla kan çocuğunuzun hayatını kurtarır.

Fenilketonüri (PKU) Nedir? Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.

Türkiye dünyada FKÜ insidansı en yüksek olan ülkedir.
Ülkemizde her yıl 350-400 çocuk fenilketonürili doğmaktadır.
Erken teşhis çocukta gelişebilecek zeka geriliğinin zamanında önlenmesi yönünden çok önemlidir.  Yeni doğan bebeğin topuğundan alınan kan ile (Guthrie testi yapılarak) hastalığa erken dönemde teşhis konulabilmektedir.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25’tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 – 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

Yenidoğan Tarama Testi nedir? T.C Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Aile Hekimlikleri ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir.. Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur? İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir? Bir besin grubunu kısıtlı olarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
Fenilketonüri Tedavisi Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.
FENİLKETONÜRİ
• Akraba evliliği nedeniyle otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. (1/4 akraba evliliği)
• Karaciğerde Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksik veya yokluğuyla ortaya çıkar.
• Yiyecekle alınan proteinin yapısında yer alan fenilalanin amino asidinin trozine dönüşememesi ve kanda birikmesiyle ortaya çıkan metebolik bir hastalıktır.
• Beyin dokusunda hasara ve zeka geriliğine neden olur.
• Yaşamın ilk haftalarında saptanırsa,özel diyetle zihinsel etkilenim önlenebilir.
• Bebekte ve idrarında küf kokusu vardır. ( fenilpürivik asit idrarla atılır.)
• Zihinsel ve motor gelişim yavaştır.
• Hiç tedavi edilmezse zeka düzeyi 20 dir.
• Epileptik nöbet,hiperaktivite,ajitasyon ve saldırganlık gibi davranış bozuklukları vardır.
• Hipertonisite,tremor,mikrosefali,ve büyüme geriliği vardır.
• Melanin yetersizliği nedeniyle açık renkli ve mavi gözlüdürler.
KAN ÖRNEĞİ ALMA YÖNTEMLERİ
• Kanda fenilalanin düzeyi bebeğin beslenmesiyle yükselir.
• Bu nedenle kan örnekleri doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu olursa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.
• İkinci kan örneği ;
• ilk kan örnegi 24 saat içinde alınmışsa 5-15 günleri arası,
• prematüre bebeklerde 10-15’inci
• beslenmeden kan alınan yada intravenöz mayi verilen yenidoğanda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra alınmalıdır.
• antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra alınmalıdır.
• Kan örneği üzerine anne adı-soyadı,( varsa bebek adı) dosya no.kaçıncı gün/saatte alındığı yazılmalıdır.
• Alınan kan örneği temiz bir yerde saklanmalı, en kısa sürede tarama merkezine gönderilmelidir.
• Kurum adı,taramadan sorumlu yetkilinin adı soyadı,fax numarası ve bebeklerin adres ve telefon numaraları liste halinde hazırlanır.
• Kan alınacak bölge alkolle silinir ve kuruması için beklenir.
• Çıkan ilk kan kuru pamukla silinir.
• Topuk hafifçe sıkılır ve büyük bir kan birikmesi beklenir.
• Kan kartı kan damlasına değecek şekilde tutulur ve kartın uygun miktarda kanı emmesi sağlanır.
• Kan örneğinin çapı 6mm’den küçük olmamalı ve kağıdın arka yüzüne geçmesi gerekir.
TEDAVİ
• Yenidoğan anne sütü ile beslenmez.
• fenilalanin aminoasidi içermeyen protenli mamalarla beslenmelidir. (lafonalac)
• Tedavi en az beyin dokusunun hızla geliştiği 8 – 10 yıl çok iyi uygulanmalıdır.
• Diyet uygulandığı sürece zihinsel etkilenim azalır.
• Yiyecekler: portakal, muz, patates, salatalık, ıspanak, bezelye,sıvıyağ,şeker,nişasta,kola,gazoz, özel undan yapılan ekmek.
Teşhis Guthrie testiyle konur. Guthrie testi kandaki aminoasidlerden beşinin (fenilalanin, metionin, tirozin, lösin, histidin) seviyesinin belirlenmesi için yapılan bir laboratuar incelemesidir. Normal değeri  4 mg/dl
Fenilkeonürili olarak doğan bebek eğer tedaviye ilk 3 ayda alınmazsa hastalığın şiddetine bağlı zeka geriliği gelişir.
Tedaviye ilk haftada başlanan vakaya göre 2,3,4. haftalarda başlanan vakaların zeka performansında farklılıklar olacaktır.
Genetik araştırmalarda anne ve babada taşıyıcı özellik saptanamamaktadır. Bebek doğduktan sonra bebeğin topuğundan alınan kan ile (Guthrie testi yapılarak) teşhis konulmaktadır.
Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu? Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikoloğu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir
Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi? Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.
Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir? Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
Yasaklar
– Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
– Yumurta
– Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
– Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
– Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
– Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
– Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
– Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
– Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

Serbest Tüketilebilen Besinler Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler
Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez. Tıbbi Besinler, Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer. Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır.
Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi? Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU’lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilirler veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir

Adalar Toplum Sağlığı Merkezi

Eğitim Şubesi
 

Tel&Faks:(0216) 382 60 61-382 62 10